Doenças Priônicas

Doença de Creutzfeldt-Jakob
Forma esporádica
Forma genética
Forma adquirida

Forma iatrogênica
Nova variante
Doença de Gerstmann- Sträussler-Scheinker Genética
Kuru Adquirida Transmissão por canibalismo
Insônia Fatal Forma genética
Forma esporádica

2) O que são príons?
O príon é um agente patogênico, resultante da transformação anormal de uma proteína que está presente normalmente no cérebro humano (proteína priônica celular). Na maioria dos casos, não sabemos porque essa transformação acontece.

3) As DPr são comuns?
Não, são raras. A forma mais freqüente, a DCJ esporádica, ocorre em 1 a 2 casos por um milhão de habitantes por ano. As formas genéticas são ainda mais infrequentes. A forma iatrogênica da DCJ foi diagnosticada em cerca de 400 casos, enquanto a nova variante da DCJ havia sido constatada em 176 indivíduos até novembro de 2011 (http://www.cjd.ed.ac.uk/vcjdworld.htm). O kuru está em extinção e é restrita a nativos da Papua Nova Guiné que praticavam canibalismo.

4) Quais os sintomas das doenças priônicas?
A DCJ é caracterizada por demência de rápida evolução associada a mioclonias e sinais de comprometimento do sistema nervoso central, como desequilíbrio e cegueira cortical. A idade média de início da doença é de 60 anos e a duração média é de 8 meses.

A nova variante da DCJ inicia-se com sintomas psiquiátricos, como ansiedade, depressão ou insônia, que duram aproximadamente 6 meses. Podem existir distúrbios de marcha, dores e alterações de sensibilidade. Posteriormente, as alterações neurológicas se desenvolvem: desequilíbrio, movimentos involuntários, dificuldade para falar, e demência ocorrem em rápida sucessão. A idade média de início da vDCJ é de 28 anos e a duração de 15 meses.

A DCJ genética está associada a quadros clínicos típicos e atípicos e é herdada segundo padrão autossômico dominante. O quadro clínico das formas iatrogênicas depende do local de inoculação do príon, sendo mais frequentes quadro de demência e de desequilíbrio e incoordenação.

A GSS caracteriza-se por desequilíbrio e incoordenação, além de dificuldade para articular as palavras, alteração da personalidade e declínio cognitivo. Dor e alteração da sensibilidade nas pernas podem ocorrer.

O Kuru é caracterizado por quadro de desequilíbrio progressivo, tremor e alteração da fala.

 

5) Que exames são realizados para confirmar a suspeita de DPr?
Ressonância magnética do crânio, análise do liquido cefalorraquidiano e eletroencefalograma são exames utilizados à investigação, além do teste genético para pesquisa de mutação.

 

6) O teste genético deve ser realizado em indivíduos da família de pacientes com DPr genética?
Não. Uma vez que não há forma de prevenir o surgimento da doença, a pesquisa em indivíduos saudáveis não deve ser realizada.

 

7) O que é a "doença da vaca louca"?
É a DPr do gado. Se há ingestão da carne do gado com a "doença da vaca louca", o indivíduo poderá desenvolver a nova variante da DCJ.

 

8) Qual o tratamento para as DPr?
Não há tratamento para as DPr.

 

9) A DPr é contagiosa? Quais os cuidados deve-se ter no contato com alguém com DPr?
Não. O contato social com pacientes com DPr não representa risco. A manipulação de sangue ou outros fluidos deve ser feita utilizando as precauções universais.

Jerusa Smid, Luís Sidônio Teixeira da Silva, Ricardo Nitrini. Doenças priônicas. In: Sônia M. D. Brucki et al., editores. Demências. Enfoque multidisciplinar – das bases fisiopatológicas ao diagnóstico e tratamento. Atheneu, São Paulo; 2011. Páginas 319-325.
Vigilância da doença de Creutzfeldt-Jakob e outras doenças priônicas: normas e instruções/coordenado por Maria Bernadete de Paula Eduardo, Elizabeth Marie Katsuya e Nídia Pimenta Bassit – São Paulo; 2008.